霍夫曼当选中国科学院外籍院士 深耕儿童遗传代谢病领域

中国科学院公布了2025年院士增选结果，华中科技大学附属同济医院顾问教授、德国科学院院士、德国海德堡大学儿童医院院长乔治·霍夫曼当选为中国科学院外籍院士。霍夫曼在儿童遗传代谢病领域深耕40多年，开创了新生儿筛查与遗传代谢病诊疗的全球范式，并与华中科技大学附属同济医院建立了超过20年的深厚学术联系。

霍夫曼长期致力于罕见病、儿童遗传代谢内分泌及神经系统疾病的研究，他和团队在全球首次识别并系统解析了27种儿童遗传代谢病，扩展了对儿童罕见病的分子谱系认知，促进了这些疾病的早诊断和早治疗。2002年，他创立了“勇气基金会”，为改善慢性病儿童与青少年的人道主义与心理社会环境项目提供资助。

在临床转化领域，霍夫曼发表了多项关键技术以提高遗传代谢性罕见病的诊断率。1989年他提出的批处理GC-MS方法成为国际临床化学联合会推荐的“金标准”，其中部分检测方法如DEAE柱层析法成为产前诊断的标准方法之一，在全球2000余家实验室广泛应用。他开发并优化的串联质谱新生儿筛查技术已在中国及迪拜、希腊、伊朗、阿曼、卡塔尔等多个国家和地区落地。

目前，罕见病的有效治疗仍是全球医学界的重大挑战。霍夫曼正与华中科技大学附属同济医院儿科罗小平教授团队合作开展罕见病脑内注射基因治疗研究，其设计的新一代低抗原性载体未来有望应用于阿尔茨海默病等中枢神经系统疾病的治疗。

华中科技大学附属同济医院院长胡俊波表示，今年9月该院与德国海德堡大学新生儿筛查中心共建世界罕见病筛查研究平台，依托这一国际化载体，双方将从学术交流迈向深度融合，围绕基因治疗、AI智能决策系统等前沿技术领域展开攻关。未来，双方将继续以罕见病为突破口，探索跨国医疗协作新方式，让更多患者受益于科技创新成果。

作为中国罕见病协作网首批区域牵头医院、湖北省罕见病医学中心以及湖北省儿童遗传代谢内分泌和罕见病重点实验室，华中科技大学附属同济医院近5年牵头制定了17部中国内分泌遗传代谢与罕见病诊断指南和专家共识，参与制定6项国际指南或共识，开展了35项全国及3项国际多中心临床研究；儿童罕见病关键技术研究项目获批“十四五”国家重点研发计划。