每个人的身体里都有一张独一无二的“基因身份证”。近日,复旦中山厦门医院输血科团队在一名女士的基因序列上发现了一例新的等位基因,并获得世界卫生组织正式命名收录。

去年12月,在日常工作中,一名健康体检女性的检验标本送到该科室检测后,发现存在一些可疑之处。经过多轮严谨核查和验证,最终确认这是一例全球从未发现、也未被收录过的全新HLA等位基因。目前,这个基因已经通过国际权威审核,被世界卫生组织正式命名为HLA-DQB1*03:03:38。

吕医生介绍,HLA是人类白细胞抗原系统,位于人体第6号染色体,是人类最复杂、种类最多的基因系统。除同卵双胞胎外,全球几乎找不到两位HLA完全相同的人,它就像每个人的独一无二的基因身份证。新基因的发现不仅丰富了全球人类HLA基因数据库,还与每个人息息相关。

在临床上,这一新基因进一步完善了HLA基因分型参考体系,能有效拓宽器官造血干细胞移植的供体匹配范围,帮助医生精准判断术后排异风险,还能规避因基因不合导致的一些输血不良反应。在社会应用上,新基因大幅提升了个体基因的区分度,使亲子鉴定、法医溯源、失踪人员身份认定等工作更加精准可靠。在科研层面上,它也丰富了人类遗传数据库,为人类遗传研究和区域流行病防控提供了宝贵的科研数据支撑。
7月18日,由上海市数据局、上海市卫生健康委员会等机构指导,上海市健康数据产业协会主办的“智序生命AI健未来”浦江医学人工智能论坛在沪举行。会上,小荷健康携手3位中国工程院院士等30个临床专科专家团队,共同发布“MedXIAOHE疑难病例诊疗能力评测基准1.0”。
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